孕前染色体检查注意事项有哪些?哪些情况需要进行染色体检查?如何才能知道你或配偶,就是那外表正常,却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”?染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝?
孕前检查不仅需要了解染色体检查注意事项对于检查染色体的必要性如下:
1)不良孕产史:即流产﹑死胎﹑生育畸形儿,有不良孕产史的人群表形一般与常人无异,这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明:在不良孕产史的人群中,有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。
(2)女性原发性闭经:据资料表明这部份人有35–40%是有染色体异常的,其中以45,X最为常见,其临床特点是:身高矮小,智力可有不同成度的低下,皮肤有黑色素等;还有46,XY性分化异常,我院近4年的时间里在39例原发性闭经患者中检出4例46,XY性分化异常的患者.其有一例是雄激素不敏感综合征,染色体检查注意事项特点是:有十分正常的女性外表,雌激素水平与正常女性相同,因其缺乏缺乏雄激素受体,有家族史;其余三例均无女性的第二性征。
(3)不育(由男性的原因引起的女性不孕):对于染色体检查注意事项中我们会发现,47,XXY。其在人群中的发病率:0.1%,其特点是:胡须少,无喉节,皮肤白晰,精液中无精子,智力可有不同程度的低下;46,XX男性,该病的特点与47,XXY相似,其原因是:X染色体上有睾丸行成基因。
其实,针对于染色体检查注意事项而言,我们需要特别注意的是检查时间最好在细胞分裂中期,这时是染色体分布最清晰的时候。不要选择哺乳动物的血液,因为其中的成熟红细胞是不具有细胞核的,也就没有染色体了。