生殖器官先天性发育异常，大多属于遗传性疾病，有时还伴有其他系统和脏器的畸形。由于生殖器官的异常和缺陷，可影响性生活，精液不能正常射入阴道内，从而可导致不育。
临床所见阴茎先天性发育异常有如下几种类型：
1）阴茎缺如：阴茎完全缺如又称无阴茎症，十分罕见，发生原因是胚胎期生殖结节发育不全所致。
2）包茎：发生率约占4%～7%，是包皮皮肤过长，紧缩不能翻转，在阴茎勃起时阴茎头不能外露，影响性交，并导致性交时疼痛。
3）隐匿型阴茎：指阴茎被埋没于包皮及耻骨联合区皮下脂肪内，成年后常不能性交。
4）阴茎阴囊后异位：非常罕见，阴茎位于两侧阴囊之后，两侧阴囊及睾丸等位于阴茎前方， 致使阴囊易受损伤，也会妨碍性交。
5）双阴茎：有两类，一类是真正的双阴茎，每个阴茎各有自己的阴囊、尿道和膀胱，双阴茎的排列，可以是一前一后，也可以是一左一右，甚至移位至其他部位；另一类是分裂阴茎，可在阴茎头部或完全分裂成分叉的双阴茎。
6）小阴茎：又称阴茎发育不全或称宦官症，是指阴茎结构正常，但与同年龄的人比较阴茎过小。正常的男性新生儿阴茎长度平均为3.75cm，而小阴茎多不足1cm。导致小阴茎的原因可能是在妊娠第三个月雄性激素缺乏，或促性腺激素低下以及外生殖器对雄性激素不敏感所致。小阴茎常伴有双侧隐睾、睾丸发育不良、垂体功能减退及肥胖等。也可见于染色体缺陷如Klinefeter综合征或真两性畸形或正常XY核型的男性有特发性（原因不明）小阴茎。
小阴茎临床常表现为青春期或成年期阴茎小于5cm，横径也小，阴茎外观大致正常，阴茎勃起无力或不能勃起，绝大部分不能性交；常伴有睾丸、阴囊、前列腺发育不全以及第二性征不发育如无胡须、腋毛及阴毛稀少，无喉结，部分病人有乳房增生等，严重的小阴茎可影响排尿，出现排尿困难。
7）大阴茎：多发生在青春期早熟、先天性痴呆、侏儒症、垂体功能亢进及肾上腺皮质功能亢进症的患者。
8）蹼状阴茎：指阴茎皮肤与阴囊皮肤连在一起，阴茎不能勃起，患者常合并两性畸形和会阴型尿道下裂。
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